Filadelfia modtager 2.2 mio. kr. til forskning

Elsass Fonden har netop bevilliget godt 2.2 mio. kroner til forskning indenfor cerebral parese og genetik

Midlerne fra Elsass Fonden skal gå til forskning i, hvorfor sjældne genfejl i GRIA gener fører til stivhed og cerebral parese i nogle patienter, mens andre udvikler muskelslaphed. Allan Bayat, forskningsansvarlig overlæge på Afdeling for Børn med Epilepsi, Filadelfia vil i samarbejde med forskere på Syddansk Universitet bruge stamceller til at studere effekten af GRIA genfejl i hjernen for at forstå, hvorfor nogle patienter udvikler cerebral parese.

Cerebral parese og epilepsi hænger ofte sammen. Fejl i GRIA generne kan også lede til epilepsi.

“Jeg sender en stor tak til Elsass Fonden. Jeg er meget taknemmelig for donationen. Målet er at finde bedre behandlinger, så børn og voksne med cerebral parese pga. GRIA genfejl kan få det bedre og leve et mere normalt liv.

“Det betyder, at vi kan forske i, hvordan disse genfejl leder til så forskellige symptomer. At forstå hvordan GRIA genfejl leder til sygdom, hjælper os også med at finde skræddersyet medicin eller udvikle at udvikle personligt tilpasset medicin”, siger Allan Bayat, forskningsansvarlig overlæge, Filadelfia.

Når cerebral parese skyldes en medfødt genfejl, kalder man det også for en monogen cerebral parese.

De typiske symptomer for cerebral parese er stive muskler, problemer med at kontrollere bevægelser og dårlig koordination – der kan også opstå flere problemer, som fx alvorlig epilepsi samt indlæringsvanskeligheder.

Bevillingen skal blandt andet bruges til at betale løn til en Ph.D-studerende, som skal hjælpe med at samle kliniske data fra patienter og lave eksperimenter.

Allan Bayat, forskningsansvarlig overlæge

“Vi ved endnu ikke præcist, hvorfor disse genetiske fejl fører til disse symptomer, og det gør det svært at udvikle behandlinger, der passer til den enkelte. Men når vi bedre forstår, hvordan disse medfødte genfejl i GRIA generne påvirker kroppen, kan vi udvikle bedre medicin, som kan hjælpe med at rette op på nogle af disse fejl”, forklarer Allan Bayat, forskningsansvarlig overlæge på Filadelfia.