Ph.d. om GRIA-gener

Læge Christine Mouritsen er ny ph.d.-studerende på Filadelfia. I samarbejde med Afdeling for Neuroscience ved University College London skal hun undersøge, hvordan medfødte mutationer i GRIA-generne fører til neurologisk sygdom, og hvordan behandlingen kan målrettes den enkelte patient.

GRIA-generne (GRIA1-4) koder for AMPA-receptorer, som spiller en central rolle i hjernens signaloverførsel. Mutationer i generne kan blandt andet medføre epilepsi, intellektuel funktionsnedsættelse, motoriske vanskeligheder og adfærdsforstyrrelser. Samtidig varierer både symptomer og sygdomsforløb betydeligt fra patient til patient.

Ph.d.-projektet har titlen “GRIA-related disorders: Deep-phenotyping, personalized medicine, and paralog-based variant interpretation of GRIA1-4 variants”. Formålet er at skabe større viden om de kliniske karakteristika hos børn og unge med GRIA-mutationer og undersøge mulighederne for mere personlig medicinsk behandling.

Projektet bygger på en international kohorte med omkring 200 patienter registreret i en database ved Filadelfia. Her skal Christine Mouritsen blandt andet arbejde med dybdefænotypering af GRIA-relaterede sygdomme, undersøge sammenhænge mellem genetiske varianter og kliniske symptomer samt evaluere effekten af epilepsimedicin på tværs af forskellige mutationstyper.

Forskningsprojektet forventes at bidrage til en bedre forståelse af sjældne genetiske epilepsisygdomme og på længere sigt bane vejen for mere målrettet behandling af den enkelte patient.