Forskere
19. december 2025
Vinder international pris som bedste forsker
Forsker Elena Gardella modtog The CUTIES Award som bedste forsker inden for SCN8A.
Elena Gardella modtog The CUTIES Award som bedste forsker inden for SCN8A fra ”The CUTE Syndrome Foundation” i forbindelse med American Epilepsy Society årlige møde i Atlanta, USA.
“Anerkendelsen bekræfter, at fælles indsats, tillid og vedholdenhed virkelig gør en forskel. Prisen er jo ikke blot en personlig ære, men også et symbol på, hvad vi kan opnå sammen på Filadelfia og gennem vores internationale netværk, når forskere, klinikere og familier arbejder side om side”, siger Elena Gardella.
“Man kan med rette sige, at jeg har lagt meget tid, energi og hjerte i SCN8A-sygdommen. Derfor betyder denne pris rigtig meget for mig, ikke mindst fordi den kommer fra ”The Cute Syndrome Foundation” (USA) og ”SCN8A-Europe”, de største SCN8A-familieselskaber, som jeg har arbejdet tæt sammen med gennem mange år, fortæller Elena Gardella.
Siden Elena Gardella begyndte som neurolog for 25 år siden, har hendes faglige fokus og forskning været rettet mod sjældne og komplekse epilepsier.
I mere end 12 år har det primære fokus været sjældne monogen epilepsi forårsaget af mutationer i SCN8A-genet. Det inkluderer arbejde på det internationale SCN8A-register (hostet på Filadelfia) samt ledelsen af internationale forskningsinitiativer, herunder SCN8A Natural History Study, som lagde grundlaget for ny præcisionsbehandling.
“Mit arbejde har altid været drevet af et dybt engagement i familier verden over, der lever med SCN8A, både som rådgiver, konsulent i familieselskaber og som arrangør af SCN2A/8A Clinician, Researcher & Family Gathering, som har fundet sted hvert andet år siden 2021″, siger Elena Gardella.
” I løbet af de seneste år har jeg holdt mere end 50 foredrag om SCN8A ved internationale faglige møder og uddannet en række unge neurologer og børne-neurologer i SCN8A-forskning, tidligere fellows og Ph.D.-studerende på Filadelfia. Derudover repræsenterer jeg SCN8A-genet i ILAE-task force for klassifikation af epilepsier, en rolle jeg har haft gennem flere år, fortæller Elena Gardella.
Gennem årene har Elena Gardellas arbejde bidraget væsentligt til den elektrokliniske karakterisering af SCN8A-sygdomsspektret. Blandt andet har hun identificeret de vigtigste kliniske SCN8A undergrupper, som via et Delphi-studie fra familie selskabet er blevet internationalt anerkendt.
Stort tillykke med anerkendelsen.
