Vi analyserer for varianter af CYP2D6

Cyptochrom P450 2D6 

CYP2D6 genet er det af cytochrome P450 oxidase generne, der varierer mest, både genetisk og funktionelt. Mere end 100 genetiske varianter (alleler) er blevet identificeret for dette gen, og mange af disse har vist sig at påvirke aktiviteten af enzymet. Hos europæer af kaukasisk herkomst afviger ~30 % i omsætningen via dette enzym, sat i forhold til den normale genotype (1). Samtidig, selv om CYP2D6 kun udgør ~2 % af CYP enzymerne i leveren, står det for omsætningen af ~23 % af alle medikamenter (2). 

Laboratoriet tilbyder en opdateret CYP2D6 gentest (3). Testen vil med >99 % sikkerhed identificere de patienter af europæisk (kaukasisk) oprindelse, der nedbryder medicin langsomt eller hurtigt. Samtidig inkluderer testen også allelerne *10 og *17 som er hyppigt forekommende alleler hos hhv. østasiatere og afrikanere (4). Testen inkludere følgende:

• *9, *10, *17, og *41 (nedsat aktivitet)
• *3, *4, og *6 (meget nedsat aktivitet) 
• *2 (normal aktivitet)
• *1 (normal aktivitet, identificeres indirekte på baggrund af fraværet af de andre alleler i analysen)

Nogle patienter har en eller flere allel duplikationer, hvilket i nogle tilfælde betyder, at der produceres øgede mængder af enzym i leveren. Andre patienter kan mangle den ene eller begge af de to alleler (gendeletion), hvilket kan medføre en nedsat enzymkapacitet. Derfor inkluderer CYP2D6-testen også analyse for 

• *5 (gendeletion)
• 2x (genduplikation) 

Ud fra genotyperesultatet kan der bestemmes en fænotype. Denne indikerer hvor hurtigt patienten omsætter via enzymet.

Du er altid velkommen til at kontakte Filadelfias Laboratorium hvis du har spørgsmål til testen eller tolkningen af et resultat.

Henvisninger:

(1) Rasmussen et al.(2006): CYP2D6 gene test in psyciatric patients and in healthy volunteers. Scandinavian Journal of Clinical Laboratory Investigations. Vol. 66, pp. 129-136.
(2) Sirot, JE et al.(2006): Therapeutic drug monitoring and pharmacogenetic tests as tools in pharmacovigilance, Drug Safety Vol. 29(9), pp. 735-768
(3) Larsen, JB and Rasmussen, JB (2017): Pharmacogenetic testing revisited: 5′ nuclease real-time polymerase chain reaction test panels for genotyping CYP2D6 and CYP2C19. Pharmacogenomics and Personalized Medicine vol. 10, pp. 115-128. doi: 10.2147/PGPM.S131580
(4) Zhou et al. (2017): Worldwide Distribution of Cytochrome P450 Alleles: A Meta-analysis of Population-scale Sequencing Projects, Clinical Pharmacology & Therapeutics Vol. 102(4), pp. 688-700.