Spring navigationen over

CYP2D6 16. april 2024

Vi analyserer for varianter af CYP2D6

Cyptochrom P450 2D6 

CYP2D6 genet er det af cytochrome P450 oxidase generne, der varierer mest, både genetisk og funktionelt. Mere end 100 genetiske varianter (alleler) er blevet identificeret for dette gen, og mange af disse har vist sig at påvirke aktiviteten af enzymet. Hos europæer af kaukasisk herkomst afviger ~30 % i omsætningen via dette enzym, sat i forhold til den normale genotype (1). Samtidig, selv om CYP2D6 kun udgør ~2 % af CYP enzymerne i leveren, står det for omsætningen af ~23 % af alle medikamenter (2). 

Laboratoriet tilbyder en opdateret CYP2D6 gentest (3). Testen vil med >99 % sikkerhed identificere de patienter af europæisk (kaukasisk) oprindelse, der nedbryder medicin langsomt eller hurtigt. Samtidig inkluderer testen også allelerne *10 og *17 som er hyppigt forekommende alleler hos hhv. østasiatere og afrikanere (4). Testen inkludere følgende:

• *9, *10, *17, og *41 (nedsat aktivitet)
• *3, *4, og *6 (meget nedsat aktivitet) 
• *2 (normal aktivitet)
• *1 (normal aktivitet, identificeres indirekte på baggrund af fraværet af de andre alleler i analysen)

Nogle patienter har en eller flere allel duplikationer, hvilket i nogle tilfælde betyder, at der produceres øgede mængder af enzym i leveren. Andre patienter kan mangle den ene eller begge af de to alleler (gendeletion), hvilket kan medføre en nedsat enzymkapacitet. Derfor inkluderer CYP2D6-testen også analyse for 

  • *5 (gendeletion)
  • 2x (genduplikation) 

Ud fra genotyperesultatet kan der bestemmes en fænotype. Denne indikerer hvor hurtigt patienten omsætter via enzymet.

Filadelfia_fagperson_laboratorie_CYP2D6_2024

Du er altid velkommen til at kontakte Filadelfias Laboratorium hvis du har spørgsmål til testen eller tolkningen af et resultat.

Henvisninger:

(1) Rasmussen et al.(2006): CYP2D6 gene test in psyciatric patients and in healthy volunteers. Scandinavian Journal of Clinical Laboratory Investigations. Vol. 66, pp. 129-136.
(2) Sirot, JE et al.(2006): Therapeutic drug monitoring and pharmacogenetic tests as tools in pharmacovigilance, Drug Safety Vol. 29(9), pp. 735-768
(3) Larsen, JB and Rasmussen, JB (2017): Pharmacogenetic testing revisited: 5′ nuclease real-time polymerase chain reaction test panels for genotyping CYP2D6 and CYP2C19. Pharmacogenomics and Personalized Medicine vol. 10, pp. 115-128. doi: 10.2147/PGPM.S131580
(4) Zhou et al. (2017): Worldwide Distribution of Cytochrome P450 Alleles: A Meta-analysis of Population-scale Sequencing Projects, Clinical Pharmacology & Therapeutics Vol. 102(4), pp. 688-700.

CYp2D6

Opdateret liste

Her er eksterne links fx for liste over medikamenter, der omsættes via CYP2D6, hæmmer eller inducerer enzymet.

Eksterne links

En opdateret liste over hvilken medikamenter der omsættes via de enkelte cytochrome P450 monooxidase enzymer, kan ses på Drug Interactions Flockhart Table, der opdateres af Indiana University.

Denne liste indeholder også en oversigt over hæmmerer og inducerer, som er aktuelt ved polymedicinering.

 I interaktions databasen som er oprettet af lægemiddelstyrelsen er det muligt at fremsøge specifikke interaktioner mellem medikamenter.

Opdateret information angående justering af dosis på baggrund af genotypnings resultater, kan findes på CPIC : Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium hjemmeside. Det internationale konsortium udgiver og opdaterer vejledninger i dosering ud fra farmakogenetiske test resultater.

Annoteret information omhandlende medikamenter og metabolisering, herunder metaboliske reaktionsveje, kan findes på PharmGKB hjemmeside. Her kan også fremsøges information om farmakogenetikken samt andet relevant information mht omsætningen af medikamenter.

Man er også altid velkommen til at Laboratoriet med generelle spørgsmål, eller for rådgivning omkring et resultat eller i specielle sager.

Kom i kontakt med Laboratoriet

Kolonivej 11
4293 Dianalund

Åbent
Hverdage: 8.30-14.

Telefon: 5827 1177
Sikker post: fil-lab@filadelfia.dk

CYP2D6

Seneste nyt

Se flere
Foto af apparatur til medikamentmonitorering
Udvidelse af MS instrument
Pipetteudstyr på Filadelfias Laboratorie i Dianalund
Ny analyse i form af Lurasidon
Foto af Magcore til brug i Laboratoriet, Filadelfia i Dianalund
Standardiseringen af genotype til fænotype fortolkningen
Se flere
This site is registered on wpml.org as a development site.