Elena Gardellas forskning

Samlet set omfatter Elena Gardellas arbejde en holistisk tilgang til forståelse, forvaltning og behandling af sjældne genetiske epilepsier, der involverer samarbejde på internationalt plan, brug af sygdomsregistre, gennemførelse af natural history studies og aktiv involvering af patienter og fortalere for at øge opmærksomheden. Her er de centrale aspekter af Elena Gardellas arbejde:

1. Elektro-klinisk karakterisering og genotype-fænotype-korrelationer:
   Forsker Elena Gardella studerer, hvordan forskellige genetiske mutationer inden for det samme gen kan føre til forskellige kliniske præsentationer. Én genfejl kan resultere i et spektrum af fænotyper med forskellige behov. Ved præcist at definere de elektro-kliniske karakteristika for disse forskellige fænotyper søger forskeren at tilbyde skræddersyet rådgivning og personlig tilgang til behandling for patienter.
2. Internationale sygdomsregistre:
   Forsker Elena Gardella understreger vigtigheden af patientregistre for at imødekomme udfordringerne ved forskning i sjældne sygdomme, hvor prøvestørrelser ofte er små og spredte. Epilepsihospitalet, Filadelfia er vært for store internationale sygdomsregistre for specifikke genetiske lidelser som SCN8A, STXBP1 og GABA-generne. Disse registre letter forskning og evaluering af klinisk pleje.
3. Natural History Studies og klarhed til lægemiddelprøver:
   Forsker Elena Gardella deltager i natural history studies (NHS), som er longitudinale kliniske undersøgelser betragtet som guldstandarden for at forstå udviklingen af sjældne sygdomme. Disse undersøgelser kræver standardiserede metoder og specialiseret elektro-klinisk ekspertise. Målet er at forbedre standarderne for pleje og fremskynde udviklingen af nye behandlinger. Forskeren er vært for NHS for specifikke genetiske epilepsier, herunder SCN8A og STXBP1, som en del af ESCO-konsortiet.
4. Øge opmærksomheden om genetiske epilepsier:
   Forsker Elena Gardella er dedikeret til at øge opmærksomheden om genetiske epilepsier og involverer aktivt patienter og fortalere som væsentlige partnere. Regelmæssige konferencer og familietræf, såsom “Europe SCN8A and SCN2A conference and family gathering”, der afholdes hvert andet år, bidrager til denne opmærksomhedsfremmende indsats.

Forskningsfelt

• Genetisk epilepsi
• Sygdomsregistre.