Tanya Ramdal Techlos forskning

Tanya Ramdal Techlos forskning udspringer først og fremmest af interessen for at hjælpe andre, herunder patienterne og deres pårørende, med at forstå, hvorfor epilepsien er opstået, og om der findes bedre muligheder for behandling eller lindring af symptomer. Dernæst er hun generelt interesseret i genetik og synes, det er spændende, hvordan variationer i DNA’et kan bidrage til vores udseende, personlighed og helbred, og hvordan disse variationer kan nedarves i familier eller opstå spontant.

På Filadelfia møder vi mange epilepsipatienter og deres pårørende, der ønsker at få en genetisk forklaring på, hvorfor epilepsien er opstået. At finde en genetisk forklaring kan resultere i bedre behandlingsmuligheder for patienten.

Med de gængse genetiske metoder, der for nuværende bruges, kan vi ikke finde en genetisk forklaring på op til 70% af alle epilepsitilfælde, der formodes at være genetisk betinget.

Tanya Ramdal Techlos forskning bruger computerbaserede teknikker, også kaldet bioinformatiske metoder, til at finde en genetisk forklaring på epilepsitilfælde, der med de gængse genetiske metoder er uafklarede. Blandt de mange bioinformatiske metoder, der findes, kan som eksempel nævnes såkaldt kopi-nummer variant (CNV)-analyse. En CNV-analyse foregår ved at sammenligne patientens og patientens forældres DNA og finde såkaldte kopi-numre variationer (CNV’er) i DNA’et, der findes i patienten, men ikke hos forældrene. Hvis sådan en CNV optræder i et gen, der kan relateres til epilepsi, kan det give en forklaring på, hvorfor patienten har udviklet epilepsi.

Forskningsfelt

• Epilepsi og genetik
• Bioinformatiske metoder.