Forsker
Francesca Furia
Akademiske kvalifikationer
Forsker og neurolog Francesca Furia er Ph.D.-studerende hos Afdeling for Epilepsigenetik og Personlig Medicin, Filadelfia samt Syddansk Universitet. Tidligere har Francesca Furia været ansat som neurolog ved Epilepsi- og Søvnmedicincentret på San Paolo Hospital og Milan University, Milano, Italien.
- 2021- Ph.D. studerende hos Filadelfia og Syddansk Universitet
- 2021- Vejleder ved Sleep Unit of the Basic EEG VIREPA course of the ILAE
Francesca Furias forskning
Siden 2020 har Francesca Furia arbejdet på et forskningsprojekt om forholdet mellem genotype og fænotype i SCN8A-relaterede lidelser på Filadelfia. Francesca Furia fortsætter med at arbejde på forskningsprojekter om epilepsi og genetik. Hun fokuserer især på generne STXBP1 og SCN8A med hovedvægt på den dybe fænotypning af disse lidelser og deres korrelation med genotypen.
Sammenfattende handler Ph.D.-projektet om en omfattende undersøgelse af de genetiske og kliniske aspekter af monogen epilepsi. Ved at integrere elektro-klinisk karakterisering, genotype-fænotype korrelationer, funktionelle studier og fokus på præcisionbehandlinger sigter Francesca Furia mod at bidrage til en dybere forståelse af disse tilstande og give indsigter, der kan informere mere målrettede og effektive terapistrategier.
Forskningsfelt
- Genet STXBP1
- Genet SCN8A.
