Sebastian Ortiz’s forskning

Sebastian Ortiz fokuserer primært på en dyb fænotypisk evaluering af patienter med GABAAR-variationer. Dette indebærer en omfattende undersøgelse af alle tegn og symptomer, de kan have, herunder epilepsi, kognitive profiler, adfærdsforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser og søvnforstyrrelser. Formålet med denne forskning er at indsamle solid evidens for at korrekt anerkende, diagnosticere og behandle patienter med disse varianter.

Derudover forsker Sebastian Ortiz på EEG-funktioner, der kan bidrage til diagnosen fra et neurofysiologisk synspunkt. Dette vil hjælpe pædiatere, genetikere og neurofysiologer med at genkende disse sygdomme.

Endvidere planlægger Sebastian Ortiz at udvikle en patient/lægeportal, hvor alle fagfolk involveret i plejen af ​​disse patienter kan finde information om denne tilstand. Dette initiativ sigter mod at lette informationsudveksling og samarbejde mellem forskellige samfundsmedlemmer, der er involveret i behandlingen af patienter med GABAAR-variationer.

Forskningsfelt

• Dyb fænotypisk evaluering af patienter med GABAAR-variationer
• EEG.