Gentest 12. maj 2024

Specialiseret i gentest

Laboratoriet udfører CYP450 genotypebestemmelser for at undersøge patientens evne til at omsætte medicin. 90 % af alle svar leveres inden for 10 arbejdsdage fra prøvemodtagelse.

5827 1177

fil-lab@filadelfia.dk

Antal medikamentanalyser

Antal CYP-analyser

Årsproduktion

~40.000

gentest

Vi analyserer evnen til at omsætte medicin

Laboratoriets genetiske analyser afdækker patienters evne til at omsætte udvalgte medikamenter. Mange lægemidler omsættes af leverenzymer, hvor CYP1A2, CYP3A4/5, CYP2C9, CYP2C19 og CYP2D6 omsætter en meget stor del af psykofarmaka og antiepileptika.

De farmakogenetiske analyser, CYP-gentest, kan være af stor værdi for psykiatrien i forbindelse med optimering af medicinsk behandling. Analysen kan sige noget om, hvor godt den enkelte person kan omsætte visse lægemidler. Cirka 30 procent af befolkningen har en afvigende lægemiddelomsætning.

Gentest

Overvej gentest

Ved opstart af en behandling, eller opjustering af dosis ved mistanke om genetisk afvigelse
Meget høje eller lave serumkoncentrationer ved standard doser
Mange, eller usædvanlige bivirkninger selv ved lave serumkoncentrationer – bivirkninger som følge af et ændret metabolitmønster.

CYP-enzymers rolle i leveromsætningen af lægemidler: Se figuren: Jaguenoud Sirot E, Drug Saftety 2006: 735-768

Gentest

Fænotype og klinisk betydning

De fleste patienter besidder gener, som giver normal og forudsigelig enzymkapacitet til at nedbryde medicin. Denne gruppe betegnes som ‘normal omsætter’. Analyse af et CYP-gen for en patient vil vise, hvor hurtigt, og hvor meget medicin den enkelte patient forventes at omsætte via pågældende enzym og relativt til normal omsætteren. Gentesten afdækker således en fænotype, som den behandlende læge kan anvende til at justere medicindosis og eventuelt valg af lægemiddel for at opnå optimal effekt af behandlingen og samtidig reducere bivirkninger.

Hurtig omsætter Ultra fast metabolizer (UM)

Patienten har en øget omsætning via enzymet og behandlings- og dosisvalg bør vurderes ud fra dette.

Normal omsætter Extensive metabolizer (EM)

Patienten kan få standard mængder af den medicin, som primært metaboliseres via enzymet. De fleste patienter har gener, som giver normal og forudsigelig enzymkapacitet til at nedbryde medicin. Denne gruppe betegnes ‘normal omsættere’.

Nedsat omsætter Intermediate metabolizer (IM)

I hvor høj grad patientens omsætning er nedsat fra det normale omsætningsniveau er ukendt og kan variere meget. Derfor bør denne fænotype som udgangspunkt ikke influere på behandlings- eller dosisvalg.

Langsom omsætter Poor metabolizer (PM)

Patienten omsætter meget lidt eller slet ikke via enzymet. Behandlings- og dosisvalg bør derfor vurderes ud fra dette. Medikamentmonitorering vil ofte vise forhøjede værdier ved indtagelse af en normal døgndosis og dermed en øget risiko for bivirkninger. Nedbrydning af medikamentet vil være meget nedsat via det enzym, der er testet for, men netop dette kan i nogle tilfælde betyde, at omsætning af medikamentet gennem andre metaboliseringsveje får mere betydning.

Gentest

Eksterne links

Man er altid velkommen til at kontakte Laboratoriet med generelle spørgsmål eller rådgivning omkring et resultat.

Promedicin

Promedicin leverer opdateret, videnskabelig information om medicin til borgere og sundhedsprofessionelle i Danmark. Informationen er frit tilgængelig for alle. På promedicin findes bl.a. en tabel med oplysninger om udvalgte antiepileptikas farmakokinetik og bivirkninger i monoterapi samt vejledende terapeutiske intervaller.

Interaktionsdatabasen

I interaktionsdatabasen, som er oprettet af Lægemiddelstyrelsen, er det muligt at fremsøge specifikke interaktioner mellem medikamenter.

CPIC

Opdateret information angående justering af dosis på baggrund af genotypningsresultater, kan findes på CPIC : Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium hjemmeside. Det internationale konsortium udgiver og opdaterer vejledninger i dosering ud fra farmakogenetiske testresultater.

Pharm GKB

Annoteret information omhandlende medikamenter og metabolisering, herunder metaboliske reaktionsveje, kan findes på PharmGKB hjemmeside. Her kan også fremsøges information om farmakogenetikken samt andet relevant information med hensyn til omsætningen af medikamenter.